ゴーシェ病（Gaucher病）は、ライソゾーム病の一つで、グルコセレブロシダーゼ（酸性β-グルコシダーゼ）という酵素の働きが低下することで起こる、まれな遺伝性疾患です。

この酵素は、細胞内のライソゾームでグルコセレブロシド（グルコシルセラミド）という糖脂質を分解する働きを担っています。ゴーシェ病では、酵素が十分に働かないため、分解されにくい物質が細胞内に蓄積します。

その結果、肝臓や脾臓の腫れ、貧血や血小板減少、骨の痛みや骨折などがみられることがあります。また、病型によっては、けいれんや眼球運動の異常などの神経症状が現れることがあります。

症状の現れ方や発症時期には個人差があり、ゴーシェ病は神経症状の有無や進行の特徴によって1型・2型・3型に分類されます。

ゴーシェ病の症状は、病型や年齢によって異なり、個人差があります。主な症状として、肝臓・脾臓の腫れ、貧血、血小板減少、骨の痛みや骨折などがあり、2型・3型では神経症状を伴うことがあります。

ゴーシェ病1型は、幼児期から成人期まで発症時期に幅があります。
成人になってから、肝臓や脾臓の腫れ、貧血や血小板減少、骨の痛み・骨折などをきっかけに、ゴーシェ病が疑われる場合もあります。

肝臓や脾臓の腫大と骨の症状が中心で、幼児期から成人期に渡り、慢性に経過します。お腹が膨れる、脾臓が腫大することで赤血球や血小板が破壊され、また骨髄の機能が障害されることで、赤血球や血小板を作る機能も低下します。

そのため貧血、出血しやすい、出血がなかなか止まらないなどの症状も伴います。また骨が痛む、骨折しやすい、身長・体重の増加が遅れるなどの特徴もあります。日本人に一番多いタイプです。

ゴーシェ病2型は、主に乳児期（生後3〜5か月）に発症します。
脾臓の腫大のほか、けいれんや後弓反張（背中側を中心に弓形にそりかえる）などがみられます。また口が開けにくくなって嚥下や呼吸が困難となる、斜視、精神運動発達遅滞（発達の遅れ）もみられ、急速に進行して、多くが２〜３歳で亡くなります。

なお新生児期に発症する場合は、胎児水腫が（赤ちゃんの肺や腹部、全身に水が貯まる状態）や魚鱗癬（皮膚の角質が異常に厚くなり、魚の鱗のようになった状態）を伴うこともあります。

乳幼児期に徐々に発症します。眼球運動の異常、小脳失調、けいれんなど、多様な神経症状を伴いますが、ゆっくりと進行します。

いくつかのサブタイプに分けられ、肝臓や脾臓、肺などの臓器障害がメインとなる場合や臓器障害がほとんどみられない場合もあります。

「何かおかしい」から診断まで。ゴーシェ病ご家族の経験を読む

日本ゴーシェ病の会につながる2名のご家族に、最初に感じた症状、診断までの経緯、早期診断の大切さ、治療を始めてからの変化について伺っています。

▶ ゴーシェ病ご家族インタビューを読む

ゴーシェ病は、グルコセレブロシダーゼという酵素の働きが低下することで起こる、まれな遺伝性疾患です。
この酵素の働きが低下すると、分解されにくくなった物質が細胞内に蓄積し、肝臓や脾臓、骨、血液、神経などにさまざまな症状が現れることがあります。

ゴーシェ病は常染色体劣性遺伝（常染色体潜性遺伝）の形式をとるため、発症に男女差はありません。

欧米では約10万人に1人、日本では約33万人に1人と推定されている希少な病気です。国内の全国調査では、ゴーシェ病の患者数は約211人と推計されています。

ゴーシェ病は、症状や進行の仕方によって、主に次の3つのタイプに分けられます。

• 1型（非神経型）：神経症状を伴わないタイプ
• 2型（急性神経型）：神経症状を伴い、急速に進行するタイプ
• 3型（慢性神経型）：神経症状を伴い、比較的ゆっくり進行するタイプ

欧米では1型が多い一方、日本では2型・3型の神経型の割合が比較的高いことが特徴とされています。

1型では幼児期から成人期まで幅広い時期に発症し、比較的ゆっくり経過する場合があります。3型も神経症状が緩やかに進行しますが、神経症状が後から現れることがあり、当初は1型と考えられていた患者さんが、その後3型に再分類される場合もあります。

また、同じ病型であっても、症状の現れ方や重症度、進行の程度には個人差があります。ほかの病気でも似た症状がみられることがあるため、症状だけからゴーシェ病を診断することが難しい場合があります。

2型は乳児期など早い時期から神経症状が現れ、急速に進行する病型です。ほかの病型と比べて重症度が高く、生命予後が厳しい場合があります。

肝臓や脾臓の腫れ、貧血や血小板減少、骨症状、神経症状などからゴーシェ病が疑われる場合は、グルコセレブロシダーゼ（酸性β-グルコシダーゼ）の酵素活性検査や遺伝学的検査などを行い、診断につなげます。

まずはゴーシェ病が疑われる症状がある場合、血液検査で、グルコセレブロシダーゼの酵素活性を測定します。酵素活性が低い、あるいは酵素が不足していることで診断ができます。

なお補助的に骨のX線検査、またゴーシェ病で高値になることがわかっているアンギオテンシン変換酵素を調べることもあります。

ゴーシェ病の診療と治療を、ライソゾーム病専門医に聞く

名古屋セントラル病院 ライソゾーム病センターの坪井一哉先生に、ゴーシェ病を診療するようになったきっかけや、酵素補充療法が登場してからの診療の変化などについて伺っています。

▶ 坪井一哉先生インタビューを読む

ゴーシェ病の治療は、病型や症状、年齢などに応じて検討されます。現

在のページで紹介している主な治療には、酵素補充療法、基質合成抑制療法、造血幹細胞移植があります。

また、神経症状などに対する対症療法も重要です。

不足している酵素であるグルコセレブロシダーゼを点滴によって補充する治療法です。酵素を補充することで、不要なグルコセレブロシドが分解され、肝臓や脾臓の腫脹、貧血や骨の症状の改善などが期待できます。また病気の進行を遅らせることもできます。

グルコセレブロシドの蓄積を遅らせ、細胞内にグルコセレブロシドの蓄積を軽減させる治療法です。毎日薬を飲むことで、ゴーシェ病の進行を抑制することが期待できます。

多分化能をもつ細胞を移植し、グルコセレブロシダーゼを体内で作ることができるようにします。

参考文献

小児慢性特定疾患情報センター ゴーシェ病

名古屋セントラル病院 ゴーシェ病

NORD ゴーシェ病

ゴーシェ病は、肝臓や脾臓の腫れ、貧血や血小板減少、骨の症状、乳幼児期の神経症状などをきっかけに疑われます。一方で、同じような症状がみられる他の病気もあるため、症状だけですぐに診断へつながるとは限りません。

症状や病型に応じた治療・支援につなげるためにも、気になる症状が続く場合や、家族にゴーシェ病と診断された方がいる場合は、医療機関へ相談し、必要に応じて専門的な検査を受けることが大切です。

治療を開始する時期による違いを考えるうえで参考となる、同じライソゾーム病の兄妹の症例があります。

お兄さんは、2歳のとき言葉の遅れがみられていましたが、酵素補充療法を開始後、聴力の改善により言葉の遅れは全く認めず、精神運動発達は正常範囲で経過しています。
また、妹さんも出生時にムコ多糖症Ⅵ型であることがわかり、生後6週間から治療を開始。
治療開始後は、関節症状はほとんど認めず、聴力も正常範囲内を保てています。

ムコ多糖症Ⅵ型を含むライソゾーム病は、症状が出る前に診断をすることが非常に難しい病気です。しかし、早期発見、早期に治療を開始することで、今回のような長期の予後が改善された例もあります。また、現在では拡大スクリーニングの対象疾患となっており、実施している自治体も増えてきています。

出産の際はスクリーニングを受けたり、疑われる症状があった際は、早いタイミングで医療機関へ受診しましょう。

監修医：名古屋セントラル病院ライソゾーム病センター長、主任医長（科長） 坪井一哉 先生

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