ゴーシェ病は、ライソゾーム病の一つです。

症状の出方や進行には個人差があり、乳幼児期から体のさまざまな変化が見られる場合もあります。

今回は、日本ゴーシェ病の会につながる2名のご家族に、
診断までの経緯、早期診断の大切さ、治療を始めてからの変化、患者会でのつながりについて伺いました。

※本記事では、個人が特定されないよう、インタビューにご協力いただいたご家族を「Bさん」「Aさん」と表記しています。

【前編】ゴーシェ病と診断されるまで｜家族が感じた初期症状と早期診断の大切さ

Q1. ゴーシェ病との関わりや、日本ゴーシェ病の会との関わりについて教えてください

Q2. 最初に「いつもと違う」「何か気になる」と感じた症状や出来事は何でしたか

Q3. 診断に至るまで、どのような医療機関を受診しましたか

Q4. 診断がつくまでの期間で、不安だったことや情報収集で難しかったことは何でしたか

Q5. 早期診断が大切だと感じる理由を教えてください

【後編】ゴーシェ病の治療と暮らし｜神経症状、患者会、新しい治療への願い

Q6. 治療開始後、治療や生活はどのように変わりましたか

Q7. 治験や新しい治療について知ったきっかけを教えてください

Q8. 治験や新しい治療について、ご家族でどのようなことを話し合いましたか

Q9. 治験や新しい治療薬に関して、患者さん・ご家族にはどのような情報が必要だと思いますか

Q10. 日本ゴーシェ病の会につながってよかったことを教えてください

Q11. 同じようにゴーシェ病と向き合うご家族へのメッセージをお願いします

▼日本ゴーシェ病の会に関しては、こちらを確認

https://www.gaucherjapan.com/

インタビュー・作成
一般財団法人 日本患者支援財団 運営事務局